La biologie moléculaire est parfois nécessaire pour affiner les diagnostics (recherche et typage de virus HPV dans les frottis cervico-utérins,...), pour permettre le remboursement de certaines thérapies (recherche amplification de ERBB2 dans les cancers mammaires), ou encore pour dépister certains cancers familiaux (HNPCC).
En fonction de l'objectif recherché, des techniques différentes seront mises en oeuvre: polymerase chain reaction (PCR), Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), culture cellulaire, cytométrie en flux. Le tableau ci-dessous donne un aperçu des techniques utilisées en fonction de l'objectif poursuivi.
| TECHNIQUES | OBJECTIFS | FIXATION |
| PCR | Détection/typage HPV
Recherche d'un agent pathogène (BK) Recherche de clonalité lymphocytaire Dépistage HNPCC |
Tissu frais ou fixé |
| FISH | Amplification
ERBB2
Recherche translocation chromosomique |
Tissu frais ou fixé |
| Caryotype | Recherche anomalie chromosomique | Uniquement tissu frais |
| Cytométrie en flux | Recherche clonalité
Typage cellulaire |
Uniquement tissu frais |