Génétique

Vous souhaitez prendre rendez-vous avec notre service de génétique mais vous avez des questions ? Nous vous éclairons.

Nombreuses sont les raisons qui peuvent vous amener à prendre rendez-vous avec l’un de nos médecins généticiens :

• Vous souhaitez avoir un enfant mais des membres de votre famille sont atteints d’une maladie génétique et vous craignez que votre enfant puisse souffrir de cette affection
• Des membres de votre famille ont eu des cancers précoces et vous souhaitez savoir si cela peut également vous arriver 
• Votre médecin traitant ou spécialiste vous a conseillé de prendre rendez-vous avec un généticien dû à vos antécédents personnels ou familiaux

La consultation en génétique s’adresse à toutes les personnes qui sont confrontées à une pathologie d’origine génétique ou qui sont inquiètes d’un risque de maladie génétique. Vous pouvez choisir de consulter notre service de vous-mêmes ou être adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste.

Le médecin généticien évalue des patients à tous les stades de la vie : en préconception, prénatal, néonatal, dans l’enfance, à l’âge adulte et même après le décès dans certains cas.  Il agit dans le cadre de maladies génétiques (pathologies dues à des anomalies de gènes ou des chromosomes).

Le médecin généticien offre également une évaluation des risques de transmission et un conseil génétique aux patients avec conditions génétiques et à leurs familles. 

Pathologies prises en charge les plus courantes :

• Cancer (on parle alors d’oncogénétique)
• Trisomie 21
• Mucoviscidose
• Hémophilie
• Très nombreuses maladies rares

Comment se déroule ma consultation ?

Lors de la consultation, une synthèse de votre dossier médical et votre arbre généalogique (sur 3 générations) sont réalisés afin de mieux connaître votre histoire médicale personnelle et familiale.  Il est impératif d’apporter un maximum d’information concernant vos antécédents médicaux ainsi que ceux de vos proches lors de la consultation. Un examen clinique peut également être pratiqué.  L’ensemble de ces éléments permettent d’orienter le diagnostic et d’éventuelles investigations génétiques.

En fonction des données transmises, le médecin généticien vous prescrira une prise de sang à vous et/ou éventuellement à un membre de votre famille. L’échantillon de sang récolté lors de ce prélèvement lui permettra de réaliser une analyse génétique (analyse de votre ADN ou de vos chromosomes). Pour ce faire il vous sera demandé votre consentement éclairé. 

Si une analyse est réalisée, un second rendez-vous sera proposé à distance afin de vous transmettre le résultat. Le délai de réponse d’une analyse génétique peut être de plusieurs mois. En fonction de ces résultats, votre médecin généticien vous fera part de recommandations de prise en charge pour vous même et/ou votre famille. S’il s’avère que vous êtes porteurs d’une maladie génétique, le généticien pourra vous prescrire des examens à effectuer dans d’autres services.